Мутации и популяции

Сб, 06/07/2014 - 20:59

Уникальная область хромосомы, в которой находится мутация-основатель...

Все люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, являются носителями одинаковой мутации...

Из Африки — по всему свету?

В те времена, когда не было высокоскоростных транспортных средств, мутации-основатели могли «преодолевать» большие расстояния за время, равное времени жизни нескольких десятков, а иногда и сотен поколений. Мутантный ген, вызывающий серповидноклеточную анемию, «приплыл» из Африки в Северную Америку на кораблях, перевозивших чернокожих рабов.

Одна из общеизвестных мутаций-основателей, локализованных в гене GJB2, вызывает глухоту. Ее распространение с момента появления на Ближнем Востоке шло двумя путями. Первый пролегал через средиземноморское побережье в Италию и Испанию, второй — вдоль берегов Рейна и Дуная на север Европы. Другая мутация-основатель, возникшая в гене ABCA4 и вызывающая слепоту, впервые появилась в Швеции примерно 2,7 тыс. лет назад и распространилась на юг и запад через всю Европу.

Но наибольшее впечатление производит, пожалуй, распространение генетической аберрации, влияющей на чувство вкуса. 75% жителей Земли, попробовав вещество под названием фенилтиокарбамид (ФТК), скажут, что оно очень горькое, а остальные 25% его таковым не сочтут. Недавно учеными из национальных институтов здравоохранения было показано, что в основе нечувствительности к вкусу ФТК лежит сочетание трех модификаций в гене, кодирующие ФТК-рецептор. Почти все обладатели видоизмененного гена, где бы они сейчас ни проживали, происходят от одного индивида-основателя. Способность ощущать горькое уберегает нас от потребления в пищу растений, содержащих токсичные вещества, но какая может быть польза от утраты такого качества? Не исключено, что видоизмененный ген кодирует вариант ФТК-рецептора, который реагирует на другое, пока не идентифицированное токсичное вещество.

Описанная выше мутация локализована в чрезвычайно коротком, иногда длиной всего 30 тыс. пар нуклеотидов, сегменте ДНК. Это свидетельствует о том, что появилась она в глубокой древности, возможно, более 100 тыс. лет назад. Проведенные в прошлом году масштабные исследования показали, что у жителей регионов, проживающих к югу от Сахары, можно встретить семь разных форм ФТК-гена. При этом в популяциях, находящихся вне региона, обнаруживаются со значимой частотой только две крайние его формы: либо нормальный ген, либо ген, обусловливающий полную нечувствительность к ФТК. Из пяти остальных форм одна встречается в неафриканских популяциях лишь спорадически (при этом у коренных американцев она не была обнаружена ни разу), а четыре другие вообще отсутствуют.

Данные о частоте, с которой встречаются мутантные формы ФТК-гена, служат ценным источником информации о путях расселения самых первых человеческих субпопуляций. Современные профили распространенности мутантных форм и распределение их частот подтверждают антропологические и археологические свидетельства о происхождении современного человека. Его древние предки жили в Африке. Примерно 75 тыс. лет назад сравнительно небольшая группа африканцев покинула родные места и постепенно расселилась по остальным континентам. Согласно этой гипотезе, все современные субпопуляции человека своими корнями уходят в древнюю африканскую популяцию. Но это еще не все, о чем можно узнать, исследуя характер распространенности гена нечувствительности к ФТК. Исследования помогают ответить на один крайне интересный вопрос, давно волнующий антропологов: происходило ли скрещивание древнего Homo sapiens с теми еще более древними гоминидами, которых он, несомненно, встречал на пути своего расселения в Европе и Азии?
У древнейших гоминид наверняка были свои варианты ФТК-гена, закрепившиеся в популяциях в ответ на наличие в местах их обитания ядовитых растений, отличных от тех, что были типичны для других регионов. Если скрещивание между гоминидами и Homo sapiens происходило, то у современных жителей Европы, Восточной и Юго-Восточной Азии должны обнаруживаться разные варианты ФТК-гена, на самом же деле подобная вариабельность отсутствует. Отсюда следует, что скрещивания между Homo sapiens и разнообразными гоминидами не происходило.

Другие материалы рубрики


  • Знаете ли вы, что наши клетки обладают памятью? Они помнят не только то, что вы обычно едите на завтрак, но и чем питалась во время беременности ваша мама и бабушка. Ваши клетки хорошо помнят, занимаетесь ли вы спортом и как часто употребляете алкоголь. Память клеток хранит в себе ваши встречи с вирусами и то, насколько сильно вас любили в детстве. Клеточная память решает, будете ли вы склонны к ожирению и депрессиям. И во многом благодаря клеточной памяти мы отличаемся от шимпанзе, хотя имеем с ними примерно одинаковый набор генов. И эту удивительную особенность наших клеток помогла понять наука эпигенетика.
    пигенетика — довольно молодое направление современной науки. И пока она не так широко известна, как ее «родная» сестра, генетика. Многие, возможно, вообще впервые слышат это слово. В переводе с греческого предлог «эпи-» означает «над», «выше», «поверх».



  • В современном обществе особо популярной становится тема избыточного веса и возможных путей устранения этой проблемы. Известны сотни самых разнообразных диет, различные физические упражнения и даже хирургические вмешательства, призванные избавить человечество от этой напасти. Общей особенностью всех перечисленных «панацей» является их малая эффективность (если она вообще есть) и недолговечность позитивного результата. Чем же это вызвано? Прежде всего, тем, что жир — это не просто балластная часть организма, созданная для обезображивания нашего внешнего вида, а сложнейшая многофункциональная система, вырабатывающая огромное количество жизненно важных гормонов и влияющая почти на все физиологические процессы, протекающие в других органах (см. рис. 1). От «жирных» гормонов зависят и внешние формы организма, и артериальное давление, и пигментация тела, и настроение человека и многое-многое другое, так необходимое для полноценной жизни. Так что избавление от избыточного веса — проблема комплексная и многоотраслевая, которую нельзя свести к банальному постулату: «кушай — не кушай». Да и что такое лишний вес? Вопрос также не из легких. Постараемся внести ясность в эту животрепещущую проблему, так будоражащую умы всего прогрессивного человечества.

    • Страницы
    • 1
    • 2
    • 3
    • 4


  • Личинки жуков-щелкунов (сем. Elateridae), или, как их еще называют за твердое цилиндрическое тело, проволочников, точат клубни, едят корни. Личинки хрущей (сем. Scarabaeidae) грызут корешки, и в лесах, где прошли лесозаготовки, не растут молодые деревца, так как их корни уничтожены хрущами. Достается и корням трав — там, где много хрущей, лесную траву можно оторвать от земли вместе с дерном.
    Личинки цикад (сем. Cicadidae) незримо копошатся в земле, тоже поедая корешки трав. В корнях деревьев живут некоторые усачи и короеды. Питаются корнями растений личинки некоторых комаров-долгоножек (сем. Tipulidae), когда нет другой подходящей добычи.

    • Страницы
    • 1
    • 2
    • 3
    • 4


  • Иммунитет — это не только выработка антител и активация фагоцитов. Растения и многие животные справляются с инфекциями с помощью пептидов, способных уничтожать патогенные микроорганизмы. Антимикробные пептиды растений, простейших, насекомых и высших животных, включая человека, близки по структуре. Это наводит на мысль, что они представляют собой древнейшую систему защиты организма от инфекции, которая сохранилась даже у животных с развитой иммунной системой практически в первозданном виде. Несмотря на свой «преклонный возраст», антимикробные пептиды эффективно борются с бактериями, что создает перспективы для их практического применения.



  • Не торопитесь отвечать на этот простой, как кажется, вопрос, потому что за вас на него ответил шведский невролог Йонас Фрисен: каждому взрослому человеку в среднем пятнадцать с половиной лет. Если по паспорту вам, например, шестьдесят, то хрусталики ваших глаз в среднем на 22 недели старше, мозг примерно ваш ровесник, а вот вашей коже всего две недели от роду.
    Из одной научно-популярной книги в другую кочует утверждение: наше тело почти полностью обновляется за семь лет. Старые клетки постепенно отмирают, их места занимают новые.
    Клетки действительно обновляются, но откуда взялась мифическая цифра «семь», никто толком не знает. Для некоторых клеток срок обновления установлен более или менее точно, а именно: 150 дней для клеток крови, за постепенным замещением которых можно проследить после переливания крови, и две недели для клеток кожи, которые появляются в ее глубинных слоях, постепенно мигрируют на поверхность, отмирают и отшелушиваются.



  • ...За годы, прошедшие с момента, когда на микро-РНК всерьез обратили внимание, были обнаружены сотни подобных молекул — у одного человека их оказалось более 150. Живые организмы используют их как надежный инструмент для контроля экспрессии генов; примерно половина микроРНК, присутствующих у человека, обнаружена у иглобрюха, хотя оба вида дивергировали 400 млн. лет назад...

    • Страницы
    • 1
    • 2


  • Те, кто по тем или иным причинам интересуется своим здоровьем и возможностью его улучшения, знают, что забота о здоровье стала дорогим удовольствием. Если раньше достаточно было бросить пить, курить, заняться утренними пробежками и чаще есть фрукты и овощи, то теперь приходится еще и покупать всевозможные товары, без которых, как утверждает реклама, здоровья не получишь. В частности, неотъемлемыми спутниками здорового образа жизни считаются биологически активные добавки к пище (БАДы), спрос на которые усиленно поддерживают статьи в популярных журналах, где подробно и со ссылками на научные данные расписываются достоинства того или иного препарата.
    Все БАДы можно разделить на несколько функциональных групп. Это, прежде всего, вещества, которые либо вообще не синтезируются в организме (являются незаменимыми), либо их синтез часто нарушается по тем или иным причинам. Из этой группы пищевых добавок наиболее известны витамины. Само слово «витамины» было придумано для обозначения веществ, которые должны поступать в организм в небольших количествах и нехватка которых приводит к различным проблемам со здоровьем — авитаминозам.

    • Страницы
    • 1
    • 2


  • Вообще говоря, проблема зарождения жизни некорректна с точки зрения нормальной науки. Действительно, речь здесь может идти лишь о создании более или менее правдоподобной и аргументированной гипотезы либо теории. Проверить же эту гипотезу экспериментально, как того требует серьезная наука, по понятным причинам никто и никогда не сможет... Тем не менее, такие гипотезы и теории существуют, о них спорят и пишут. В последние годы — даже российские химики, которым еще недавно было совсем не до того. В частности, об этой проблеме задумались химики из новосибирского Академгородка.

    • Страницы
    • 1
    • 2


  • Некоторые ученые всю жизнь занимаются одним-единственным объектом и одной-единственной проблемой. Меня же все время носило из стороны в сторону. Одним из таких «заносов» было увлечение кошками. Не могу сказать, что я их страстный любитель... Но я посвятил этим домашним хищникам изрядную часть своего свободного времени, потому что их генетика оказалась безумно интересной. Да и знакомиться с наукой о наследственности намного увлекательнее на таком обаятельном объекте, чем на классической мушке-дрозофиле.

    • Страницы
    • 1
    • 2


  • Человечество впервые за всю известную историю приблизилось к моменту, когда в авангарде мирового прогресса появился инструмент, способный объединить большинство естественных и технических наук, и через призму философского мировоззрения породить единую систему управления живой и неживой природой. Имя этого новшества: бионанотехнологии, а стоят они на перекрестках биологии, нанонауки, химии, физики, информатики, робототехники и т.п.
    Направление зародилось в 2004 году, когда голландский профессор технического университета г. Делфтса Сиз Деккер объединил углеродную нанотрубку с молекулой ДНК.
    Бионанотехнологии — революционное направление нанонауки, изучающее взаимодействие нанообъектов с живыми системами, получение наночастиц с использованием биореакторов и применение бионаноструктур для решения актуальных вопросов медицины, экологии, сельского хозяйства и других отраслей практической или теоретической деятельности.